La Enorme Diversidad Genética de los Bosquimanos

En lo que constituye un gran avance científico, se ha conseguido aumentar de forma espectacular el volumen de información genética sobre enfermedades humanas complejas y sus posibles tratamientos disponible para los investigadores del campo médico.
El equipo internacional de científicos que ha realizado esta importante labor, dirigido por investigadores del Instituto Oncológico Pediátrico CCIA en Australia, la Universidad de Nueva Gales del Sur en Australia, y la Universidad Estatal de Pensilvania en Estados Unidos, secuenció los genomas de varios indígenas sudafricanos y, entre otros hallazgos, ha descubierto que están entre las personas con mayor diversidad genética del mundo.

Los genomas de cuatro bosquimanos del desierto de Kalahari y una persona de la etnia bantú son los primeros de una población indígena en ser secuenciados. Más de 1,3 millones de variantes genéticas nuevas se han añadido a las bases de datos sobre las variaciones del genoma humano, que hasta ahora se habían limitado casi a las variantes europeas.

El descubrimiento tiene importantes implicaciones para la investigación médica, proporcionando indicadores potenciales sobre los orígenes de muchas de las enfermedades más complejas, incluyendo el cáncer, así como sus mejores tratamientos potenciales. También plantea dudas acerca de suposiciones científicas actualmente aceptadas sobre las causas genéticas de muchas enfermedades.

Bacteria Modificada Para Generar Combustible Directamente a Partir de Biomasa

En un proyecto de colaboración dirigido por investigadores del Instituto Conjunto de BioEnergía (JBEI, por sus siglas en inglés), incluyendo a Jay Keasling, se ha conseguido desarrollar un microbio que puede producir un biocombustible avanzado directamente de la biomasa.
Desplegando las herramientas de la biología sintética, los investigadores del citado instituto han modificado una cepa de la bacteria Escherichia coli (E. coli) para producir biogasóleo (biodiésel) y otros productos químicos importantes derivados de los ácidos grasos.

El hecho de que estos microbios puedan producir esta clase de combustible directamente a partir de la biomasa, sin modificaciones químicas adicionales, es muy importante, ya que los costos de elaboración se reducen de manera notable, haciendo más viable la implantación de este tipo de combustible.

Un Andamio Tridimensional Para el Cultivo Limpio de Células Madre

Un nuevo desarrollo técnico es capaz de evitar situaciones como la que sobresaltó a la comunidad médica cuando unos investigadores descubrieron que virtualmente todas las líneas de células madre embrionarias humanas que estaban siendo usadas en el 2005 estaban contaminadas. Ciertos subproductos animales usados en algunas operaciones para preparar placas de Petri habían dejado rastros en las células humanas. Si esas células hubieran sido implantadas en un cuerpo humano, probablemente habrían sido rechazadas por el sistema inmunitario del paciente.
Incluso en la actualidad, con nuevas líneas de células madre aprobadas para su uso en investigaciones médicas, existe el riesgo de que esas células se contaminen de la misma manera. La mayoría de los laboratorios de investigación aún utilizan "capas" basadas en productos animales porque todavía es la manera más barata y fiable de hacer que las células madre se multipliquen.

Unos científicos especializados en materiales, de la Universidad de Washington, han creado ahora una alternativa. Construyeron un andamio tridimensional a partir de un material natural que imita los puntos de unión de las células madre, permitiéndolas reproducirse en una estructura biodegradable y limpia. Los últimos resultados muestran que en esa estructura las células madre embrionarias humanas crecen y se multiplican fácilmente y sin problemas.
"El principal desafío para la terapia de células madre en la actualidad es la dificultad para crear muchas de ellas con una alta pureza", explica la autora principal del estudio, Miqin Zhang, profesora de ciencia e ingeniería de los materiales en la Universidad de Washington, en Seattle. "Hasta ahora, parece que este material es muy bueno para la renovación de las células madre".

Los investigadores del campo médico esperan algún día usar células madre para hacer crecer nuevos tejidos y órganos. La capacidad de diferenciarse en más de 220 tipos de células en el cuerpo humano adulto, hace de las células madre un importantísimo recurso médico potencial.

Hacer crecer las células en tres dimensiones imita mejor las condiciones reinantes en el cuerpo humano. También permite su producción en cantidades masivas, las cuales serán necesarias en cualquier aplicación clínica.

Tal como señala Carol Ware, profesora de medicina comparativa y experta en células madre en la citada universidad, los andamios tridimensionales son un área activa de investigación. Aún no son utilizados comúnmente, pero serán cruciales para hacer que el uso de células madre embrionarias pase del laboratorio a la clínica.

Logran Inducir en Células de la Piel Su Transformación Directa en Neuronas

Se ha conseguido que células de la piel de ratones se transformen directamente en neuronas funcionales. Para ello, sólo se ha requerido utilizar tres genes. Con este procedimiento, las células realizan la transformación sin convertirse primeramente en células madre pluripotentes, un paso que durante mucho tiempo se pensó que era necesario para que las células adquirieran nuevas identidades.
Las nuevas neuronas obtenidas por científicos de la Escuela de Medicina en la Universidad de Stanford son del todo funcionales. Pueden hacer todas las cosas importantes que hacen las neuronas "normales" en el cerebro. Esto incluye crear conexiones con otras neuronas y enviar señales a éstas, funciones que resultan críticas si las células se utilizan finalmente como terapia para la enfermedad de Parkinson u otras.

El logro podría revolucionar el futuro de la terapia de células madre humanas y ampliar lo que se sabe sobre cómo las células seleccionan y mantienen sus especialidades en el cuerpo.

Los datos genéticos, extraídos de huesos o muestras de cabello, pueden servir para identificar los rasgos físicos de individuos que pertenecieron a culturas ya extintas.
LONDRES.- Un grupo de investigadores ha conseguido por primera vez secuenciar el genoma de un hombre que vivió hace 4,000 años gracias a que sus restos permanecían congelados en Groenlandia, según publica esta semana la revista "Nature".

Este trabajo, además de suponer un avance sustancial en las técnicas de secuenciación de ADN, ha permitido descubrir una migración que tuvo lugar hace 5,500 años.

Los datos extraídos demuestran que se produjo una migración de seres humanos desde Siberia hacia el continente americano distinta de las que dieron lugar a los actuales nativos americanos y a los esquimales.

El equipo de Eske Willerslev, de la Universidad de Copenhague analizó muestras de cabello de un hombre, conocido como "Inuk", del que se ha podido saber, después de secuenciar su ADN, su color de piel y el espesor de su cabello.

El hallazgo es especialmente importante porque existen muy pocos datos sobre los grupos humanos de ese momento y zona ya que apenas hay restos arqueológicos de su cultura.

Sin embargo, los investigadores advierten de que puede que este individuo no sea representativo de la cultura extinta que habitó Groenlandia hace 4,000 años.

Según los investigadores, los datos genéticos, extraídos de huesos o muestras de cabello, pueden servir para identificar los rasgos físicos de individuos que pertenecieron a culturas ya extintas.

Molécula Clave Para el Rumbo Que en Su Existencia Toman las Células Madre

Paul Khavari y su equipo de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford están desvelando el mecanismo molecular de la "memoria celular": Cómo una célula madre recuerda lo que es, y por qué puede llegar, por así decirlo, a descarriarse de la vida que debería llevar. Ahora han identificado una molécula implicada en mantener en el buen camino a las células madre de la piel.
La molécula, llamada DNMT1, ayuda a las células madre a saber si deben autorrenovarse para crear más células madre, o diferenciarse en células adultas de la piel, especializadas y que no se dividen. Esta molécula es importante porque demasiada autorrenovación puede conducir al cáncer, y demasiada poca autorrenovación puede inhibir la cicatrización.Se presta mucha atención a las células pluripotentes, tales como las células madre embrionarias y las células madre pluripotentes inducidas, que pueden diferenciarse en cualquiera de los diferentes tipos de célula del cuerpo. Pero las células madre adultas, aunque su capacidad para crear nuevos tipos de células es más limitada, desempeñan papeles importantes en el cuerpo. Son particularmente vitales en la piel, la sangre y otros tejidos que constantemente deben regenerarse mediante nuevas células.

Las células madre de la piel, por ejemplo, deben saber cuándo autorrenovarse (lo cual hacen dividiéndose para crear nuevas células madre hijas), y cuándo diferenciarse en una de las muchas células especializadas, pero que mayormente no se dividen, que migran hacia arriba para formar las capas superficiales de la piel. Un error en alguna de las direcciones puede tener consecuencias nocivas. La diferenciación innecesaria puede agotar la reserva de células madre disponibles y hacer que la piel no sea capaz de afrontar sus tareas cotidianas de mantenimiento ni tampoco pueda curarse de heridas. Por otro lado, la autorrenovación incontrolable de células madre indiferenciadas es la causa de muchos cánceres.Khavari y George Sen han descubierto que la DNMT1 mantiene bajo control la diferenciación de células madre. Su función se basa en duplicar, en las células madre hijas recién formadas, los patrones de modificaciones de ADN de la célula progenitora, los llamados grupos metilo.Estos grupos metilo desactivan genes que son importantes en la diferenciación y aseguran que las células hijas permanezcan como miembros fiables y estables de la "sociedad" de células madre.
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El Cromosoma Y Evoluciona a Gran Velocidad

El cromosoma Y es a menudo considerado una rareza genética. Es corto y porta pocos genes, la mayoría de los cuales está relacionada con rasgos asociados a la masculinidad. La mayoría de los cromosomas consta de secuencias de ADN altamente repetitivas de función desconocida.

Cientos de millones de años atrás, el cromosoma Y se separó de su "hermano", el cromosoma X, y se especializó en los rasgos masculinos. Los biólogos que estudian la evolución han teorizado, al respecto de dicha separación, que el cromosoma Y perdió rápidamente la mayor parte de sus genes a través de un proceso conocido como degeneración, y luego se sumió en un estado bastante estático.

Sin embargo, esta teoría era difícil de probar porque todos esos tramos repetitivos de ADN hacen que el cromosoma Y sea muy difícil de secuenciar.Los biólogos evolutivos han creído durante mucho tiempo que el cromosoma Y de los mamíferos está esencialmente estancado, después de haber perdido la mayor parte de sus genes hace cientos de millones de años. Pero la nueva investigación, a cargo de un equipo dirigido por el director del Instituto Whitehead, y profesor de biología del MIT, David Page, parece invalidar esa teoría, pues muestra que el cromosoma Y en realidad evoluciona con rapidez y se remodela continuamente.

Por primera vez, los investigadores secuenciaron el cromosoma Y del chimpancé, permitiendo así la primera comparación de ese cromosoma humano con el de otra especie.

El análisis ha desvelado diferencias significativas entre los cromosomas Y de las dos especies, lo cual sugiere que dichos cromosomas han evolucionado más rápido que otros cromosomas durante los seis millones de años transcurridos desde que los humanos y los chimpancés surgieron de un antepasado común.

Los resultados del nuevo estudio ofrecen la primera evidencia de que un cromosoma Y es evolutivamente tan antiguo como el Y humano; y de hecho todavía está en evolución. Además, los cambios son de renovación, no de simple degeneración.La nueva comparación de secuencias también puede ayudar a los científicos en sus estudios sobre la infertilidad masculina, que a menudo es causada por defectos en el cromosoma Y.